MALATTIE METABOLICHE

SINTESI

Il colesterolo è un grasso presente nel sangue che viene in gran parte prodotto dall’organismo, mentre in minima parte viene introdotto con la dieta. Mentre, in quantità fisiologiche, il colesterolo è coinvolto in diversi processi fondamentali per il funzionamento dell’organismo, quando è presente in quantità eccessiva costituisce uno dei fattori di rischio maggiori per le malattie cardiache. Il colesterolo in eccesso, infatti, tende a depositarsi sulle pareti delle arterie, provocando la formazione di lesioni che le ispessiscono e le irrigidiscono. Questo processo, chiamato aterosclerosi, può portare nel tempo alla formazione di placche vere e proprie, che ostacolano – o bloccano del tutto – il flusso sanguigno, con conseguenti rischi a carico del sistema cardiovascolare.

Il colesterolo presente nel sangue viene trasportato all’interno di strutture molecolari chiamate lipoproteine. Si riconoscono almeno due tipi principali di lipoproteine: le lipoproteine a bassa densità o LDL (Low Density Lipoprotein, da cui deriva la sigla), conosciute anche come colesterolo “cattivo”, perché trasportano l’eccesso di colesterolo dal fegato alle arterie e lo rilasciano nei vasi con conseguente aterosclerosi; le lipoproteine ad alta densità o HDL (High Density Lipoprotein), conosciute a loro volta come colesterolo “buono”, perché favoriscono la rimozione del colesterolo dal sangue e la sua eliminazione attraverso i sali biliari, proteggendo di fatto il cuore e i vasi. Il colesterolo totale che si misura nel sangue è a grandi linee la somma di LDL + HDL.

Diverse condizioni sono associate allo sviluppo di un colesterolo alto. Tra queste si possono elencare: sovrappeso, obesità, un’alimentazione non sana, l’abitudine al fumo – che a lungo termine danneggia i vasi sanguigni e accelera il processo di indurimento delle arterie- e la mancanza di attività fisica. Alcune malattie metaboliche, come il diabete, sono spesso associate a ipercolesterolemia. Alcuni individui sono invece geneticamente predisposti a sviluppare l’ipercolesterolemia: è una condizione nota come “ipercolesterolemia ereditaria o familiare” ed è associata ad una serie di mutazioni genetiche.

DIAGNOSI

Il colesterolo alto può essere diagnosticato solo attraverso un esame del sangue. Sarà in questo modo possibile dosare i livelli di colesterolo totale, colesterolo LDL e colesterolo HDL. I valori sono espressi in milligrammi per decilitro (mg/dl) e sono stati associati a gradi differenti di rischio cardiovascolare. Mentre sono auspicabili livelli bassi di colesterolo totale e di colesterolo LDL, sono desiderabili livelli alti di colesterolo HDL.

TRATTAMENTI

La prevenzione è la strategia principale per mantenere la colesterolemia entro i livelli consigliati. Nel caso si renda necessario il ricorso al trattamento farmacologico, diverse sono le opzioni a disposizione:
• statine: bloccano la produzione di colesterolo LDL e incrementano la capacità del fegato di eliminare quello già in circolo nel sangue;
• sequestranti della bile: si legano ai sali biliari che contengono abitualmente una discreta quota di colesterolo da eliminare e ne impediscono il riassorbimento intestinale. In questo modo maggiori quantitativi di colesterolo LDL vengono eliminati con le feci, con riduzione dei livelli circolanti;
• niacina (o acido nicotinico): abbassa i livelli di colesterolo totale e di LDL a favore della quota HDL.

SINTESI

Il diabete mellito è una malattia a crescente diffusione in tutto il mondo, caratterizzata da un eccesso di zuccheri (glucosio) nel sangue, che viene definito “ iperglicemia”.
Il glucosio costituisce la principale fonte di energia per la cellula, ma il soggetto diabetico non può utilizzarlo correttamente come “ carburante” in quanto manca dell’ormone insulina (diabete tipo 1 o giovanile) oppure, pur non essendo carente di questa sostanza, soffre di un suo difetto di funzionamento (diabete tipo 2 o dell’adulto).

L’insulina funge da “ apriporta” per l’ingresso intracellulare di glucosio che viene poi bruciato a fini energetici.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità prevede un costante aumento del diabete nel mondo e in particolare nei Paesi emergenti, sia per l’incremento dell’attesa di vita che per l’aumento nella popolazione di sovrappeso, obesità e stile di vita sedentario.
In Italia le persone affette da diabete (di tipo 1 o 2), secondo i dati Istat, sono 3 milioni, pari al 4,9% della popolazione. A questi numeri va aggiunto quasi 1 milione di persone che hanno il diabete senza saperlo, e che innalzano la percentuale stimata al 6% circa.

Le cause del diabete sono da rintracciarsi in fattori genetici e ambientali (nel tipo 2: sovrappeso, obesità, stile di vita sedentario, gravidanze multiple e ravvicinate; nel tipo 1 produzione di anticorpi male indirizzati che uccidono le beta cellule pancreatiche, responsabili della produzione di insulina). La patologia connessa con il diabete è particolarmente rilevante per le complicanze tardive della malattia, che possono insorgere a carico di numerosi organi e apparati: complicanze microvascolari specifiche quali neuropatia, nefropatia, retinopatia diabetica, e problematiche a carico dei vasi arteriosi di maggior calibro (infarto del miocardio, ictus cerebrale, insufficienza circolatoria degli arti inferiori).

Il complesso di queste lesioni può essere gravemente compromissorio della qualità della vita di questi pazienti.
Esistono principalmente 2 tipi di diabete: tipo 1 e di tipo 2.
Esiste anche il diabete gestazionale e secondario.

Diabete di Tipo 1
Il diabete di tipo 1 (o insulino-dipendente) si caratterizza per la mancanza totale di secrezione insulinica e colpisce soprattutto bambini e giovani. In tempi recenti è stata caratterizzata una forma di diabete tipo 1 (cosiddetto LADA , o diabete latente a genesi autoimmune) che insorge nell’adulto, ma ha le caratteristiche cliniche, seppure attenuate, del diabete giovanile.

Diabete di Tipo 2
Il diabete di tipo 2 (o non insulino-dipendente), è il più diffuso: 90% dei casi. Si caratterizza per una ridotta sensibilità dell’organismo all’insulina e/o una ridotta (ma non assente) secrezione di insulina da parte del pancreas.

Diabete gestazionale
Esiste poi il diabete gestazionale, forma particolare di diabete che può insorgere nelle donne in stato di gravidanza non precedentemente affette da malattia diabetica . In genere regredisce dopo il parto ma in un certo numero di casi può evolvere in diabete stabile, di solito di tipo 2.

Diabete secondario
Forme più rare di malattia diabetica sono rappresentate dal diabete“secondario”, determinato da malattie croniche del fegato, dall’asportazione del pancreas, dall’assunzione di farmaci quali il cortisone o i diuretici ad alte dosi.

Effetti del Diabete – Piede Diabetico
Uno degli effetti più temibili del diabete è il cosiddetto “piede diabetico”. La malattia diabetica causa il restringimento delle arterie portando alla riduzione dell’afflusso di sangue agli arti inferiori, in particolare ai piedi. La possibile progressiva disfunzione dei nervi periferici causa perdita di sensibilità agli arti inferiori, condizione che porta a trascurare ferite e infezioni. La conclusione di questo perverso itinerario può essere l’amputazione, ma la vicenda è prevenibile con l’osservazione e la cura periodica delle estremità inferiori e con interventi precoci atti a disostruire le arterie compromesse, ripristinando un circolo periferico accettabile.

Diabete di Tipo 1

DIAGNOSI

Il diabete, se di tipo 2, è spesso asintomatica; viene individuata attraverso esami del sangue: glicemia e emoglobina glicata, e l’esame delle urine. Nei casi acuti (tipo 1 o tipo 2 gravemente scompensato), i sintomi sono stanchezza, aumento della sete e della diuresi, perdita di peso importante e veloce, dolori addominali, malessere, alterazioni visive e stato confusionale. A ai fini del sospetto diagnostico, sono da considerare anche le infezioni di difficile guarigione delle vie genito-urinarie, in ambo i sessi.

TRATTAMENTI

l diabete è una malattia in cui c’è aumento nel sangue dei livelli di glucosio (glicemia) per un deficit della quantità e, spesso, nell’efficacia biologica dell’insulina, l’ormone che controlla la glicemia nel sangue e che viene prodotto dal pancreas. Il Check-Up diabete è finalizzato a tenere sotto controllo la possibilità d’insorgenza di complicanze croniche legate a questa malattia. Occhi, reni, cuore, vasi sanguigni e nervi periferici sono gli organi bersaglio da sottoporre a screening periodico. Le patologie cutanee possono essere sia immediate (eritema, orticaria, scottature, fotosensibilizzazione e fotodermatosi), che tardive (discromie, fotoinvecchiamento e varie forme tumorali).

Il Check-Up diabete si svolge in due fasi: la prima è dedicata a visite, esami strumentali e analisi di laboratorio. La seconda è dedicata la visita diabetologica finale, nel corso della quale il personale medico procede alla valutazione dei risultati e alla consegna dei referti.

In cosa consiste

Si compone dei seguenti controlli:
ESAMI DI LABORATORIO
• Esami del sangue – Esami urine completo

ESAMI MEDICI
• Elettrocardiogramma
• Ecocolordoppler (TSA)
• Ecocolordoppler arti inferiori
• Test valutazione neuropatia anatomica
Visita oculistica con fondo oculare
Visita dietetica
Visita cardiologica
Visita chirurgovascolare


Come prepararsi all’esame:
• è richiesto il digiuno dalla mezzanotte;
• portare il tesserino sanitario;

Durata:
• 1 giorno (circa 6 ore);

Servizio Clinico:
• doppia visita del Medico internista (percorso circolare);
• approfondimenti e personalizzazione compresi nel pacchetto;

Servizi aggiuntivi:
• parcheggio dedicato;
• accoglienza riservata;
• buono colazione ed eventuale buono pasto;
• book di refertazione
• eventuale stanza a disposizione nel reparto day hospital;
• fornitura di abbigliamento comodo;

Secondo le indicazioni del medico specialista

SINTESI

L’ipercalcemia è una condizione in cui i livelli di calcio del sangue sono eccessivamente elevati rispetto alla norma.
Le cause alla base dell’ipercalcemia possono essere molto diverse fra loro e includono l’iperparatiroidismo, alcuni tipi di tumore (in particolare quelli al polmone, alla mammella e il mieloma multiplo), malattie che portano alla formazione di granulomi (ad esempio la tubercolosi o la sarcoidosi), alcuni farmaci (come il litio e alcuni diuretici), l’assunzione eccessiva di supplementi a base di calcio o di vitamina D e la disidratazione. Inoltre le persone affette da malattie che le costringono a lungo sdraiate o sedute possono sviluppare ipercalcemia a causa del rilascio nel sangue del calcio presente nelle ossa.

L’ipercalcemia può rimanere asintomatica, soprattutto se si tratta di un disturbo lieve. In altri casi si può invece avere a che fare con nausea e vomito, perdita dell’appetito, sete eccessiva, necessità frequente di urinare, stitichezza, dolori addominali, debolezza muscolare, dolori a muscoli e articolazioni, confusione, sonnolenza e affaticamento. La gravità dei sintomi non dipende però necessariamente dai livelli di calcio nel sangue.

DIAGNOSI

Spesso l’assenza di sintomi significativi fa sì che l’ipercalcemia venga diagnosticata solo durante esami del sangue di routine. Una volta esclusa una causa farmacologica è indicata l’esecuzione del dosaggio dell’ormone paratiroideo (PTH). Se elevato, verrà posta diagnosi di iperparatiroidismo primitivo. Se i livelli di PTH sono invece ridotti/soppressi sarà indicata l’esecuzione di ulteriori esami per accertare l’eventuale presenza di neoplasie maligne alla base dell’ipercalcemia. Tra questi ricordiamo TAC, RM, mammografia.

TRATTAMENTI

Un’ipercalcemia grave può richiedere il ricovero ospedaliero, durante il quale i livelli di calcio potrebbero essere riportati entro valori sicuri con:
• Adeguata idratazione del paziente.
• Somministrazione di diuretici, ad esempio la furosemide.
• Somministrazione in vena di bifosfonati.
• Somministrazione di glucocorticoidi, qualora si sospetti una intossicazione da vitamina D.
• Emodialisi o dialisi peritoneale per rimuovere il calcio in eccesso nel caso in cui i reni siano danneggiati o non rispondano ad altri trattamenti.

Una volta che i livelli di calcio saranno tornati nella norma è necessario trattare la causa dell’ipercalcemia.

SINTESI

La diagnosi di iperglicemia si pone con un prelievo del sangue. Qualora fosse il primo riscontro di tale alterazione è necessario rivolgersi al proprio medico per eventualmente effettuare un altro prelievo di controllo associato, qualora fosse il caso, a un prelievo per emoglobina glicata, dato biochimico che permette di capire se il dato di iperglicemia sia isolato o cronico. Il dato di emoglobina glicata permette inoltre di indirizzare verso un trattamento di adeguamento dello stile di vita (se minore del6.5%) o in alternativa una valutazione specialistica per associare trattamento farmacologico. L’associazione tra iperglicemia, obesità, ipertensione arteriosa e ipercolesterolemia (con Ldl elevate) è comunemente nota come sindrome metabolica e rappresenta un importante assieme di fattori di rischio per patologie cardiovascolari.

TRATTAMENTI

Il dato di emoglobina glicata permette di indirizzare verso un trattamento di adeguamento dello stile di vita (se minore del 6.5%) o in alternativa una valutazione specialistica per associare trattamento farmacologico. È comunque raccomandabile adottare uno stile di vita sano, dedicandosi a una costante attività fisica e seguendo una dieta equilibrata.

SINTESI

Per ipoglicemia si intende un valore di glicemia inferiore a 70 mg/dl.
L’ipoglicemia può essere classificata in tre gradi:
• Grado lieve: caratterizzato dalla sola presenza di sintomi adrenergici (tremori, sudore, palpitazioni) che il paziente riesce a gestire in autonomia.
• Grado moderato: ai sintomi adrenergici si aggiungono quelli neuroglicopenici (debolezza e confusione mentale); ma anche in questo caso il paziente riesce a gestire la situazione.
• Grado grave: lo stato di coscienza del paziente è alterato ed è pertanto necessario l’aiuto di altre persone.

La causa più frequente dell’ipoglicemia è legata all’assunzione di farmaci per curare il diabete, detti quindi ipoglicemizzanti.

I pazienti più a rischio sono quelli che assumono insulina, costoro possono incorrere in circa otto episodi all’anno di ipoglicemia moderata e in circa uno grave. In questo caso le cause possono essere:
• Minor apporto alimentare rispetto alle abitudini e alla terapia in corso.
• Saltare i pasti.
• Errori nell’assunzione della terapia in termini di dosaggio o di distanza rispetto ai pasti.
• Attività fisica intensa non programmata o programmata senza un adeguato apporto alimentare.
• Assunzione di bevande alcoliche a digiuno.

Esistono altre cause, alcune molto rare, di ipoglicemia. Possono avvenire nel corso di patologie del fegato, del pancreas, in seguito a interventi chirurgici sullo stomaco, per tumori secernenti insulina (rarissimi) o in assenza di malattie vere e proprie (cosiddette ipoglicemie reattive).

I sintomi dell’ipoglicemia possono variare da paziente a paziente ed è importante che ciascuno sappia riconoscere i propri “segni d’allarme” per riconoscere, trattare e prevenire le crisi ipoglicemiche. L’ipoglicemia può essere presente anche in assenza di sintomi.

Segni e sintomi più comuni sono:
tremore
sudorazione profonda
fame
stanchezza
sonnolenza
capogiro
cefalea
confusione mentale
difficoltà a parlare
perdita di coscienza
difficoltà motorie
tachicardia
visione offuscata
cambio di umore
pallore al volto
ansietà
coma

Purtroppo non è semplice. Nelle rare forme non causate da farmaci spesso l’unico rimedio è assumere cibi frazionati (ma frequenti). Viceversa nelle forme secondarie a farmaci bisogna sempre avere presente che può succedere e perché, e che può avvenire anche in assenza di sintomi. Ogni centro diabetologico fornisce comunque la necessaria terapia educazionale per gestire al meglio questo problema.

DIAGNOSI

La misurazione della glicemia consente di ottenerne i valori e scoprire l’eventuale presenza di ipoglicemia. Nel caso non sia generata da farmaci l’iter diagnostico può essere a volte complesso, pertanto bisogna recarsi presso centri di malattie metaboliche competenti.

TRATTAMENTI

In presenza di ipoglicemia è consigliabile:
• Sospendere qualunque attività e sedersi.
• Se si è alla guida, fermarsi immediatamente.
• Rilevare la glicemia, se possibile.

In caso di ipoglicemia lieve o moderata, quindi con paziente cosciente, assumere 15-20 grammi di zucchero a rapido assorbimento come 2 bustine o zollette di zucchero; 125 ml di una bibita zuccherata o di un succo di frutta; un cucchiaio di miele.
Controllare la glicemia dopo un quarto d’ora. Se i valori sono 70 mg/dl e mancano ancora alcune ore al pasto, assumere una quantità di zucchero a lento assorbimento, consumando pane, crackers o grissini.
Qualora i valori rimanessero In caso di ipoglicemia grave, con paziente incosciente, somministrare una fiala (1 mg) di glucagone intramuscolo, controllare la glicemia ogni quarto d’ora e chiamare i soccorsi, se necessario.

SINTESI

Con il termine “sindrome metabolica” non si fa riferimento a una singola patologia, ma a un insieme di fattoridi rischio legati a condizioni che aumentano la possibilità di sviluppare patologiecerebro e cardiovascolari e diabete.
La sindrome metabolica presenta un rischio due volte maggiore di sviluppare malattie cardiache e cinque volte maggiore di sviluppare il diabete.

Le condizioni che predispongono allo sviluppo della sindrome metabolica sono diverse:
• Presenza di una quantità eccessiva di grasso corporeo, specie a livello addominale il cosiddetto grasso viscerale con variazione del rapporto peso altezza (cosiddetto Body mass index BMI) ma anche legato all’eccessiva circonferenza vita.
• Elevati valori di colesterolo ldl e trigliceridi nel sangue.
• Ipertensione arteriosa (valori pressori>140/90).
• Bassi livelli di colesterolo Hdl (il colesterolo cosiddetto “buono”).
• Resistenza all’insulina, un ormone che aiuta a regolare la quantità di zucchero presente nell’organismoa livello periferico nei cosiddetti organi bersaglio (fegato, muscolo, tessuto adiposo) con conseguente iperglicemia.
• Iperuricemia.

Inoltre è da sottolineare che:
• il rischio di sviluppare la sindrome metabolica aumenta con il passare degli anni;
• se si soffre di diabete si è maggiormente predisposti allo sviluppo di questa sindrome;
• la predisposizione genetica e lo scarso esercizio fisico possono giocare un ruolo di una certa importanza nell’insorgenza della sindrome.

Per prevenire lo sviluppo della sindrome metabolica è necessario:
• mantenersi in peso-forma evitando condizioni come il sovrappeso e l’obesità (particolare attenzione deve essere posta nel prevenire l’accumulo di • grasso soprattutto a livello addominale);
• svolgere regolarmente attività fisica, anche leggera;
• seguire una dieta bilanciata che preveda molto consumo di frutta e verdura e una riduzione di cibi e bevande eccessivamente calorici.

DIAGNOSI

La sindrome metabolica viene diagnosticata quando sono presenti tre o più dei seguenti fattori di rischio:
• presenza di grande quantità di tessuto adiposo addominale (sono considerati patologici valori superiori a 94 cm di circonferenza addominale nell’uomo e a 80 cm nella donna);
• obesità (BMI>30)
• bassi livelli di colesterolo Hdl, anche conosciuto come “colesterolo buono” (sono considerati livelli a rischio meno di 40 mg/dl nell’uomo e meno di 50 mg/dl nella donna);
• elevati valori di trigliceridi, superiori a 250 mg/dl;
• elevati valori di pressione arteriosa (maggiore di 140 la sistolica o maggiore di 90 la diastolica o entrambe)
• elevati livelli di glicemia (a digiuno superiore a 100 mg/dl).

TRATTAMENTI

Per curare la sindrome metabolica e ridurre i rischi per la salute a cui questa può condurre il modo migliore è aumentare l’attività fisica e ridurre il peso corporeo.
È inoltre possibile – nel caso in cui lo specialista lo reputi necessario ed esclusivamente dietro prescrizione medica -associare all’attività fisica e alla dieta alimentare l’assunzione di farmaci per ridurre la pressione arteriosa e la glicemia.
In presenza di sindrome metabolica è corretto rivolgersi presso centri specializzati per una gestione multidisciplinare adeguata.